Ученые из США утверждают, что выявили генетическую мутацию, которая могла бы отвечать за весь вампирский «фольклор». Зомби, оборотни, а в последнее время и Иные, то есть белые ходоки из «Игры престолов», уже прочно вошли в поп-культуру, становясь героями бесчисленных фильмов, сериалов, книг и комиксов. И с тех пор как публику стали интересовать вампиры, то и дело возникает вопрос, являются ли они всего лишь продуктом воображения или же в этих вымыслах есть доля правды?
Реальной исторической фигурой был живший в XV в. князь (господарь) Валахии Влад III Басараб, также известный как Влад Дракула и Влад Цепеш. Он стал прообразом графа Дракулы из популярного романа Брэма Стокера. Не меньший интерес вызвали сообщения, что признаки вампиризма – характерная бледность, боязнь солнечного света и пристрастие к свежей крови – могут быть результатом заболевания. А поскольку на протяжении многих столетий никто не мог дать этому явлению рациональное объяснение, то люди, страдающие от этого недуга, наделялись в воображении окружающих свойствами вампиров из легенд.
Эту проблему решили изучить исследователи из входящих в структуру Гарвардского университета (США) Бостонской детской больницы и Онкологического института Дэйни – Фарбера. Результаты их изысканий были представлены в научном журнале «Proceedings of the National Academy of Sciences» (PNAS).
Порфирия – это группа хорошо известных медицине заболеваний крови, которые связаны с нарушениями молекулярных механизмов, приводящих к неправильному синтезу гема – составной части гемоглобина, белка в эритроцитах (красных кровяных тельцах), которые отвечает за транспортировку кислорода в организме.
Авторы работы, опубликованной в PNAS, пишут: «На производство гема влияют и генетические расстройства, отвечающие за различные клинические проявления порфирии, в том числе за те формы заболевания, которые вполне укладываются в вампирский „фольклор“».
Таким видом болезни является эритропоэтическая протопорфирия. Главный автор исследования Барри Поу отмечает: «Пациенты страдают от хронической анемии, из-за которой они чувствуют постоянную усталость, выглядят чрезвычайно бледными и обладают высокой чувствительностью к свету, из-за чего днем практически не покидают помещение. Даже в пасмурные дни ультрафиолетовое излучение для них губительно и угрожает немедленными болезненными изменениями на участках открытой кожи».
В настоящее время таким больным рекомендуется не покидать помещение в дневное время. Им также делают переливание крови, что обеспечивает надлежащий уровень гема. В старину подобного эффекта можно было добиться употреблением крови животных и ночным образом жизни. Все это, конечно же, было прекрасной подпиткой для легенд о вампирах.
Вместе со своей командой Барри Поу решил более внимательно изучить молекулярные механизмы, стоящие за давними преданиями. Как поясняется в PNAS, для производства гема должен запуститься процесс, называемый синтезом порфирина (обычно это происходит в печени и костном мозге). Любой генетический дефект, который мешает синтезу гема, увеличивает количество так называемого протопорфирина. При вышеупомянутой эритропоэтической протопорфирии повышается доля протопорфирина IX, что приводит к его накоплению в опасных дозах в эритроцитах, плазме и печени. Когда он подвергается воздействию ультрафиолетового излучения, то производит химические соединения, которые наносят ущерб окружающей ткани. Это приводит к тому, что больные страдают от отеков, раздражения и покраснения кожи. Часто такое случается даже в тех случаях, когда они находятся в комнате, в которую через окна проникает солнечный свет.
Определенные генетические дефекты, в том числе мутация гена FECH, уже описаны учеными. Другие же отклонения от нормы по-прежнему остаются загадкой. Авторы исследования пишут в PNAS: «Мы провели очень тщательный генетический анализ членов семьи, живущей на севере Франции, у которой наблюдались случаи эритропоэтической протопорфирии. Предыдущие медицинские выкладки не смогли объяснить это явление». Удалось выявить, что у этих больных ключевую роль в развитии болезни играет мутация гена CLPX, который участвует в метаболизме белков митохондрий. Это дает совершенно новое представление о сложной сети генетических взаимосвязей, имеющих отношение к метаболизму гема.
По мнению Барри Поу, идентификация генетических дефектов, связанных с порфирией, поможет в будущем разработать новые методы лечения. Хотя вампиры и не существуют на самом деле, но есть насущная потребность в инновационных методах лечения больных людей, которых ассоциируют с этими персонажами из легенд и которым современная медицина по-прежнему не может оказать существенную помощь.
Сергей ГАВРИЛОВ
Вклад в будущее
Сделка в надежде на революционное лекарство
Одной из примечательных экономических новостей ушедшего лета стало сообщение о продаже биотехнологической компании Kite Pharma гиганту фармацевтической индустрии Gilead Sciences за солидную сумму – 11,9 млрд долл.
Несколько слов о покупателе: Gilead Sciences – одна из самых успешных фармацевтических компаний последнего десятилетия, она выросла с очень небольших размеров до капитализации (цены на бирже), близкой к 100 млрд долл. Основной успех к ней пришел после разработки и продажи лекарств от таких болезней, как СПИД и гепатит. Однако некоторое затишье в развитии освоенных Gilead Sciences областей привело руководство к решению заняться и такой сферой, как онкология. Тщательный поиск привел к Kite Pharma, основанной в 2009 г. доктором Арье Бельдегрюном, израильтянином, ныне живущим в США. Примечательно, что в трудовой биографии Бельдегрюна, давно завоевавшего репутацию одного из самых успешных бизнесменов на мировом фармацевтическом рынке, была и должность директора в израильском концерне «Тева», ныне терпящем серьезные трудности.
Почти 12-миллиардная сделка особенно примечательна тем, что на момент ее заключения Kite Pharma еще ничего не продала. Однако
Давид ШАРП
«Умная» шина
Она сама следит за своим состоянием
Германская компания Continental продемонстрировала на автосалоне во Франкфурте-на-Майне шину, которая обладает способностью адаптироваться к дорожным условиям и способна отслеживать свое состояние.
В этой разработке применены две передовые технологии – ContiSense и ContiAdapt.
Евгений ШЕНЬ
Полностью эту статью вы можете прочесть в печатном или электронном выпуске газеты «Еврейская панорама».
Подписаться на газету в печатном виде вы можете здесь, в электронном виде здесь, купить актуальный номер газеты с доставкой по почте здесь, заказать ознакомительный экземпляр здесь
